Қазақстандық ғалым балалардағы күрделі генетикалық аурудың себебін анықтады

14.11.2023, 10:04 ktk.kz

Лондон университеті жанындағы колледжде нейрогенетика саласында зерттеулер жүргізумен айналысатын қазақстандық невролог-ғалым, ғылым докторы Рауан Қайыржанов өткен аптада британиялық Brain ғылыми журналында жарияланған мақаласында ACBD6 генінде мутация болған жағдайдағы күрделі неврологиялық бұзылыстардың түсініктемесін береді.

Алдыңғы қатарлы гендік технологиялар мен халықаралық серіктестіктің арқасында жүзеге асқан зерттеу аз зерттелген моногендік аурудың жаңа емдеу тәсілдерін анықтауға мүмкіндік беріп қана қоймай, Паркинсон ауруы сынды нейродегенеративтік сырқаттардың себебін түсінуге жол ашады.

«ACBD6 гені денеміздегі 200-ден астам ақуызды миристин қышқылымен байланыстыруда маңызды рөл атқаратын ақуызды кодтайды. Адамның жүйке жүйесінің дұрыс дамуында екі жүз протеиннің көбі негізгі рөл атқарады. Осы протеиндерді миристин қышқылымен байланысты жеткіліксіздігі бала кезде басталатын үдемелі неврологиялық ауруларға әкелуі мүмкін», - деді түсіндірді Рауан Қайыржанов.

Сирек кездесетін моногендік дертке шалдыққан балалардың дамуы кешеуілдеп, жүруі қиындап, дистония мен тремор сынды қозғалыс кемістігі симптомдары кездеседі. 10 жасқа қарай оларда паркинсонизм дами бастайды. Сондай-ақ ауру белгілері уақыт өте келе, балалық шақтан жасөспірім кезеңге, содан кейін ересек өмірге өткенде қиындай береді.

Оған қоса спастикалық атаксия (қозғалыстың бөгелуі мен дене тепе-теңдігінің бұзылуы), беттің дисморфизмі, эпилепсиялық талма, аутизм немесе мидың магнитті-резонансты томографиясы нәтижесінің өзгеруі ACBD6 гені тудыратын, сирек кездесетін моногендік аурудың белгілеріне жатады.

Күрделі дерттердің себебін анықтаудағы ACBD6 рөлін айқындау Орталық Азия мен Күнгей Кавказ елдеріндегі ауқымды генетикалық зерттеу аясында жасалды. Кейінгі 6 жыл ішінде Рауан Қайыржанов осы жұмыспен айналысып жүр.

«Медицина қоғамына жаңа генетикалық ауруды таныстыру әлем бойынша осы сырқатпен ауыратын отбасыларды анықтауға көмектеседі. Дегенмен бұл зерттеу ұзақмерзімді және кең ауқымды әсер етіп, Паркинсон ауруы мен дистония сынды кең тараған нейродегенеративті бұзылыстардың биологиялық механизмін жақсырақ түсінуге көмектеседі», - деп атап өтті ғылыми мақала авторларының бірі доктор Реза Маруфиан.

«Зерттеу сирек дерттерге шалдыққан адамдарды жүйелі бақылау жолға қойылмағанын, осы зерттеулер арқылы адам биологиясы мен патологиясы туралы қаншалықты көп біле алатынымызды көрсетті», - деп атап өтті Рауан Қайыржанов.

Бізді Youtubе-та қараңыз!Бізді Facebook-та, Instagram-да, Telegram-да оқыңыз!